13 maio Síndrome de Ehlers-Danlos
A Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) compreende um grupo de desordens do tecido conjuntivo. Suas características principais são hipermobilidade articular (que não precisa ser de todas as articulações),hiperelasticidade da pele (que é variável) e fragilidade cutânea.
O termo Síndrome de Ehlers-Danlos surgiu quando Edward Ehlers, dermatologista dinamarquês, em 1901, e Henri Alexandre Danlos, médico francês especialista em desordens cutâneas, em 1908, descreveram suas observações e delinearam os possíves fenótipos para esse grupo de desordens.
Atualmente existem 13 subtipos, 12 destes com marcadores genéticos bem estabelecidos. Apenas o subtipo hipermóvel (SEDh) ainda não tem marcador. Mais recentemente ainda, foi incluído dentro da síndrome, o Espectro de Hipermobilidade (antes chamado de “ frouxidão ligamentar” e posteriormente de Sindrome de Hipermobilidade).
Quadro de Tipos da Síndrome de Ehlers-Danlos ( Critérios Internacionais de 2017) :
Fonte: ehlers-danlos.com
A SED tipo hipermobilidade tem diagnóstico clínico e ainda sem marcador genético disponível, contudo sabe-se que tem um padrão autossômico dominante. O diagnóstico é clínico e deve ser feito nas pessoas que apresentam todos os critérios abaixo:
- Hipermobilidade articular
- Duas ou mais das seguintes apresentações abaixo (A+B, A+C, B+C, ou A+B+C):
A = manifestações sistêmicas de um distúrbio mais generalizada do tecido conjuntivo
B = história familiar positiva, com um ou mais parentes de primeiro grau que tenha os critérios diagnósticos atuais
C = complicações musculo esqueléticas
- E deve-se excluir outras patologias hereditárias ou adquiridas do tecido conjuntivo, incluindo doenças auto imunes reumatológicas, não apresentar fragilidade cutânea fora do comum, e excluir outras diagnósticos de hipermobilidade articular.
Este subtipo costuma apresentar associado outras sintomas ou condições, como distúrbio do sono, fadiga, taquicardia postural ortostática, distúrbios gastrointestinais, ansiedade e depressão e disautonomia. O que associado, a dor crônica generalizada, confunde o diagnóstico com o de fibromialgia.
Deve-se, portanto, ser investigado o diagnóstico de SEDh e Espectro de hipermobilidade em todos os pacientes com dor crônica, especialmente em pacientes mais jovens. A hipermobilidade atinge cerca de 30% da população (hoje em dia, acredita-se que essa porcentagem é maior ainda)
O questionário abaixo foi validado em 2011 para o português, sendo um instrumento interessante para avaliação de hipermobilidade.
Além do questionário, há a Escala de Beighton, que faz o diagnóstico quando se totaliza 4 ou mais pontos.
Pessoas com hipermobilidade, podem apresentar também: tendinites, bursites, fasciites; lesões ligamentares; pé “chato”; hálux valgo (“joanete”); osteoartrose precoce; disfunção da articulação temporo mandibular; s (índrome de fadiga crônica; desordens de ansiedade; prolapso de válvula mitral; disautonomias; varizes; prolapso retal e uterino; aumento de elasticidade cutânea; elasticidade palpebral
Tanto a SEDh quanto o espectro de hipermobilidade necessita de tratamento individualizado, multimodal e multidisciplinar( Daí o espectro ter sido recentemente incluído dentro da SED). Podendo-se lançar mão de medicamentos, tratamento de reabilitação com fisioterapia, terapia ocupacional, educação física, psicologia, acupuntura, medicamentoso, dentre outros.
Dra. Isolda de Araujo
Médica Fisiatra
CRM-SP 107017
RQE 79985